Enzim Eksikliği Hastalıkları; Kimi insanda ırsi olarak görülen enzim eksikliği nedeniyle Bir adı da fayizm hastalığı olan bir hastalığın, en fazla Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan hastalık olarak bilinir. Diğer bir hastalıkta vücudun gerekli enzimleri üretememesi veya eksikliği nedeniyle fenilketonüri denen kalıtsal hastalıktır, bu hastalığa ise bir aminoasit cinsi fenilalanini parçalayan fenilalanin hidroksilaz enziminin bulunmaması sebep olur. Enzim hastalıkları en çok akraba evliliklerden doğan çocuklarda görülür. Diğer yandan özellikle Akdeniz de yaşayan insanların bakla yiyen bazı insanların öldüğü gözlenmiştir. Bunun sebebi ise glikoz-6-fosfat dehidrogenaz enziminin Çukurova yöresinde insanların %8'inde bulunmamasıdır. Hastalıkların teşhis edilmesi için kanda bulunan enzim miktarının saptanması yoluna gidilir.

Canlı organizmaların metabolizmadaki biyokimyasal tepkimeleri işleyiş hızını bir katalizör madde gibi iş görerek artıran proteinlerdir. Enzim, canlı hücreler tarafından meydana getirilir.

Enzimin yokluğu; pek çok canlının yaşaması için çok önemli olan reaksiyonların hızları, bazen çok düşük hıza inebilirler. Enzimlerin fazlalığı ise tepkimelerin dengesini bozmadan hızına tesir ederek, çok büyük rakamlara çıkabilir.

Enzimler büyük protein zincirlerinden oluşur. Bu protein zinciri çeşitli kıvrım ve düğümlenme yaparak iş yapacakları şekle girer. Çok karmaşık üç buutlu yapı oluşur. Enzimin karmaşık yapısı üzerinde kilit bölgeler vardır. Bu bölgeler aktif vazife gören bölgelerdir.

Enzim faaliyetleri çeşitli yollardan kontrol edilir. Bazı mekanizmalar enzim yapımını kontrol eden genler aracılığıyla, bazıları da katalitik tepkimeyi etkileyerek meydana gelir. Enzimin işleyişindeki temel nokta, enzimin substratla olan özel bağlantısıdır. Enzimin kilit bölgesine başka maddelerde bağlantı yapıp substratla yarış edebilirler.

Sindirim ve besinlerin parçalanması büyük ölçüde enzimler tarafından yapılır. Memelilerde nişastaların yıkımı salya ve pankreanstan salınan amilaz ile olur. Diyetteki yağlar pankreansdaki lipazla yapılır. Proteinlerin yıkımı daha karışıktır. Midede pepsinle başlar, ince bağırsakta tripsin ve kimotripsin ile devam eder. Enzimler, hücre için gereken maddelerin hormon sentezi içinde görev yaparlar. Enzimlerin eksik veya fazla olması insanlarda çeşitli hastalıklara yol açar. Bu hastalıkların çoğu ırsi olarak ortaya çıkar. Kandaki enzim miktarları tayin edilerek, teşhis edilir. Enzimlerin tedavide kullanımı çok sınırlıdır. Kalp damarlarının tıkandığı koroner kalp hastalıklarında, damarlardaki pıhtıları eritmek için özel enzimler kullanılır.

Her kimyasal tepkimenin belli bir enzim yardımıyla olmaktadır. Bir enzim doğuştan olan ve DNA yapısında hatalı bir genetik bir sebeple oluşmuyorsa, yardımcı olduğu tepkime meydana gelmez. Bunun sonucunda da enzimin az olmasından kaynaklanan anormallikler meydana çıkar.

Uzmanlar Enzimdeki bozuklukları; protein karbonhidrat metabolizmaları ile sindirimde görünen aksaklıklar olarak imgelemiş, bu arızaların giderilmesi için dikkat edilmesi gereken hususları da enzim yönünden yetersiz olabilen besinlerin tüketilmemesi ya da sınırlandırılması, bu durumunda normal gelişim ve büyümeyi etkileyen biçimde olması gerektiği şeklinde bildirmişlerdir. Enzim oksijen oranının ayarlanmasında görevli olduğundan enzim eksik olan bünyede anti-oksijen veren bir gıdanın vücuda girmesi halinde kan hücresi hızlıca ölür. Bu yüzden anti-oksijen taşıyan baklanında bu vahim vakanın oluşmasına sebep olmaktadır.

G6PD yetersizliği hastanın enzim oranına göre değişen bir durum halinde olur. Ağırlaştığı durumda idrardan kan gelir ve hastada sarılık görünür. Böyle bir duruma düşmekten kurtulmak için tedavi olunmalıdır. Hastalığın bu ağır noktasında hastaya kan nakil edilir. Bu hastalıktan tamamen kurtulmak bugün için mümkün değildir. Konuyla ilgili çok fazla genetik çalışma yürütülmektedir. Bu konuda, pek çok genetik çalışmalar yapılmaktadır. Yeni doğanlarda, çok fazla olayı görülürse ve sarılık çok uzun sürüyorsa kan Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz miktarına kesinlikle bakılması gerekmekte ona göre tedbir alınarak tedavi yapılmalıdır.